Diabètes MODY : il faut y penser
Maturity onset diabetes of the young : just think about it
Les diabètes MODY ou " Maturity Onset Diabetes of the Young " sont des diabètes monogéniques apparaissant avant l’âge de 25 ans. Il s’agit d’un ensemble de pathologies hétérogènes dues à des mutations hétérozygotes à transmission autosomique dominante. Ils représenteraient 2 à 5 % des diabètes mais sont souvent sousdiagnostiqués. Nous rapportons trois cas cliniques de diabète MODY : deux sans anomalie extra-pancréatique, le troisième présentant une pathologie rénale associée. Les mutations responsables des diabètes MODY concernent des gènes directement impliqués dans la fonction de la cellule bêta des îlots de Langerhans du pancréas. En cas de diabète non syndromique, plus de 99 % des diabètes MODY sont dus à des mutations dans les gènes de " l’hepatocyte nuclear factor-1-alpha " (HNF-1-alpha ; anciennement MODY 3), de la glucokinase (MODY 2) ou de l’HNF-4-alpha (MODY 1). Les symptômes se manifestent progressivement en l’absence d’obésité et de cétose dans la plupart des cas. Les diabètes MODY se traitent habituellement par un régime alimentaire adapté, des antidiabétiques oraux ou de l’insuline. Le traitement et le pronostic varient en fonction de la mutation génétique. Les cliniciens doivent garder à l’esprit la possibilité d’un diabète MODY, surtout chez un jeune patient diabétique, sans autoanticorps bêtainsulaires et en présence d’antécédents familiaux de diabète. Poser le diagnostic de diabète MODY peut avoir d’importantes implications en termes de traitement, de pronostic et de conseil génétique. Rev Med Brux 2016 ; 37 : 95-100
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a monogenic form of diabetes with onset in patients aged less than 25 years. It is a heterogeneous disorder due to heterozygous monogenic mutations with an autosomal dominant transmission. It could represent 2 to 5 % of diabetes but is often under-diagnosed. We report three different cases of MODY, two without associated abnormalities and one with renal disorder. Mutations concern genes that are directly involved in the beta-cell function. In patients with non-syndromic diabetes, more than 99 % of MODY result from mutations in hepatocyte nuclear factor-1-alpha (HNF-1-alpha ; formerly MODY 3), glucokinase (MODY 2), or HNF-4-alpha (MODY 1). The symptoms manifest slowly with the absence of obesity and ketosis in most cases. MODY is usually treated by diet, oral diabetes medications or insulin. Treatment and prognosis vary depending on the genetic mutation. Clinicians should keep in mind the possibility of MODY, especially in antibodynegative youth with familial diabetes. Making a diagnosis of MODY may have important implications for the guidance of appropriate treatment, prognosis and genetic counselling. Rev Med Brux 2016 ; 37 : 95-100