Comment la biologie moléculaire améliore le diagnostic clinique des gliomes ?
How molecular biology can improve the clinical diagnosis of gliomas ?
Les gliomes représentent les tumeurs cérébrales primitives les plus fréquentes et regroupent différentes entités au pronostic très différent. L’examen anatomopathologique est le gold standard pour le diagnostic de ces tumeurs. Cependant, les pathologistes peuvent rencontrer des difficultés diagnostiques dues, entre autres, à l’hétérogénéité tumorale ou à la petite taille des prélèvements. Nous avons assisté, ces dernières années, à des avancées majeures dans la découverte des altérations moléculaires de ces cancers, ce qui a mené au développement de nouveaux marqueurs moléculaires, certains avec un rôle diagnostique, d’autres avec un impact pronostique et/ou prédictif de la réponse thérapeutique. Dans la pratique quotidienne, il est donc devenu utile de tester la présence de différentes altérations moléculaires telles que la codélétion 1p/19q, les mutations des gènes IDH, la délétion du gène CDKN2A/p16, l’amplification du gène EGFR ou la méthylation du promoteur du gène MGMT, afin de confirmer le diagnostic, d’évaluer le pronostic des patients ainsi que d’orienter les choix thérapeutiques. Rev Med Brux 2016 ; 37 : 152-8
Gliomas are the most common primary brain tumors and include different diagnoses associated with a different prognosis. Histology remains the gold standard for the diagnosis of these tumors. However, pathologists may encounter diagnostic difficulties due to tumor heterogeneity or to the small size of the samples. Recently, major advances in discovery of molecular alterations of these cancers have led to the development of new molecular markers, some with a diagnostic role, others with a prognostic impact and / or predictive of therapeutic response. The testing of different molecular alterations such as 1p / 19q codeletion, mutations of IDH genes, p16 deletion, EGFR amplification or MGMT promoter methylation has been included in the daily practice in order to confirm the diagnosis, assess the patient prognosis and guide treatment choices. Rev Med Brux 2016 ; 37 : 152-8