Découverte fortuite d’une triple thrombophilie, suite à un arrêt cardiaque chez une patiente de 20 ans
Incidental finding of triple thrombophilia, following cardiac arrest in a 20-year-old patient
Les thrombophilies peuvent avoir des conséquences
parfois sévères, même chez des jeunes patients.
Nous décrivons un arrêt cardiaque secondaire à une
embolie pulmonaire massive, survenu brutalement
devant témoin chez une patiente de 20 ans sans antécédents
connus. Après une réanimation immédiate et
prolongée, elle survivra et pourra mener une vie
normale par la suite. Suite à cet événement, un bilan
de thrombophilie a montré une triple thrombophilie
associant un déficit sévère en protéine S (13 %, norme
55-124), une hyperhomocystéinémie (48,7 μMol/l,
norme 5-15) et une mutation hétérozygote du gène de
la prothrombine 20210A. La mère de la patiente avait
déjà présenté une thrombose veineuse profonde. On
avait alors mis en évidence un déficit en protéine S
(12 %, norme 55-124), sans toutefois réaliser de dépistage
familial systématique. Le bilan familial a révélé
que la soeur de la patiente était porteuse de la même
anomalie génétique que sa mère.
Ce cas nous fait reposer la question du dépistage
systématique des thrombophilies en cas d’épisode
thromboembolique sévère, ainsi que de l’extension
du bilan chez les autres membres d’une famille d’un
sujet atteint. Le rapport coût/bénéfice d’une telle
pratique reste cependant dans certains cas désavantageux.
Thrombophilias can sometimes have severe consequences,
even in young patients. We describe a
cardiac arrest secondary to a massive pulmonary
embolism, which occurred suddenly in front of a
witness in a 20-year-old patient with no known
history. After immediate and prolonged resuscitation,
she will survive and be able to lead a normal life.
Following this event, a thrombophilia assessment
showed a triple thrombophilia associating a severe
deficiency in protein S (13 %, normal range 55-124),
hyperhomocysteinemia (48.7 μMol/l, normal range
5-15) and a heterozygous mutation of the prothrombin
20210A gene. The patient’s mother previously
presented with deep vein thrombosis. A protein S
deficiency (12 %) was revealed, without however
carrying out systematic family screening. The familial
work-up revealed that the patient’s sister was carrier
of the same genetic anomaly as her mother.
This case raises the question of systematic screening
for thrombophilia in the event of a severe thromboembolic
episode, as well as the extension of the assessment
to other family members of an affected subject.
However, the cost/benefit ratio of such a practice
remains disadvantageous in some cases.