Epidermolyses bulleuses héréditaires : étude clinique et ultrastructurale de 21 cas (accès libre)
Hereditary epidermolysis bullosa : clinical and ultrastructural analysis of 21 cases (free access)
Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe de génodermatoses de gravité clinique variable. Le but de l’étude entreprise était de confronter le diagnostic établi par la microscopie électronique (ME) au tableau clinique et à son évolution, ainsi qu’aux analyses génétiques et à l’immunofluorescence, et d’observer s’il y avait concordance. Cette étude a porté sur des patients sélectionnés au cours des 15 dernières années à partir de la base de données du laboratoire de ME du C.H.U. Saint-Pierre. Chaque dossier a été revu et les données suivantes ont été enregistrées : date de naissance, sexe, âge lors la biopsie, caractéristiques ultrastructurales, degré de certitude concernant le diagnostic envisagé par la ME, antécédents familiaux, lésions cliniques et leur évolution ainsi que les autres examens diagnostiques effectués. 21 patients, âgés de 1 jour à 26 ans furent inclus. Le diagnostic d’EBH simplex fut posé dans 10 cas, celui d’EBH jonctionnelle dans 5 cas et celui d’EBH dystrophique dans 6 cas. Des immunofluorescences ont été demandées dans 4 cas. 7 patients ont bénéficié d’une analyse génétique. Dans 1 cas, l’examen physique révéla des plages d’hyperpigmentation. Un patient atteint d’EBH dystrophique présentait des antécédents familiaux d’altérations limitées aux ongles. 4 patients sont décédés. En conclusion, le diagnostic clinique précis du type d’EBH est difficile par l’hétérogénéité de la symptomatologie. La ME reste le gold standard en matière diagnostique même si l’analyse génétique et l’immunofluorescence devraient faire l’objet d’une approche plus systématique. Rev Med Brux 2012 ; 33 : 4-11
Hereditary epidermolysis bullosa (HEB) constitute a genodermatosis group with variable clinical severity. The aim of the study was to confront the diagnosis established by electron microscopy (EM), with the clinical presentation and evolution, genetic analysis and immunofluorescence, and to observe if there was concordance. Biopsies diagnosed as HEB in the last 15 years, were retrieved from the database of the C.H.U. Saint-Pierre EM lab. Each corresponding medical file was reviewed and the following data were recorded : date of birth, sex, age, age at biopsy, ultrastructural characteristics, degree of certainty regarding the EM diagnosis, family history, clinical lesions and their evolution as well as other diagnostic tests performed. 21 patients, aged 1 day to 26 year old were included. A HEB simplex was diagnosed in 10 cases, a junctional EBH in 5 cases and a dystrophic HEB in 6 cases. Immunofluorescence was requested in 4 cases. 7 patients benefited from a genetic analysis. Physical examination revealed hyperpigmented spots in 1 case. A patient with dystrophic HEB had a family history of symptoms restricted to the nails. 4 patients died. In conclusion, the accurate clinical diagnosis of the HEB sub-type is difficult because of the symptomatology heterogeneity. EM remains the gold standard for diagnosis even if immunofluorescence and genetic analysis should be more systematically considered. Rev Med Brux 2012 ; 33 : 4-11