L’adrénoleucodystrophie liée à l’X ou le piège de la banalisation des troubles psycho-cognitifs de l’enfant
X-linked adrenoleukodystrophy or the trap of making commonplace of child’s psycho-cognitive disorders
Un garçon de 10 ans est référé au service de pédiatrie pour régression des performances scolaires et troubles du comportement. La clinique évolue depuis deux ans dans un contexte de séparation des parents. Vu la dégradation clinique, le patient est adressé au pédopsychiatre. Un bilan somatique est réalisé et met en évidence des lésions de la substance blanche évoquant le diagnostic d’une adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD), confirmé par le bilan métabolique. Aucun traitement curatif ne sera proposé vu le stade de la maladie ; le patient décède moins de deux ans plus tard. L’X-ALD est une maladie dégénérative de la substance blanche d’une prévalence estimée à 1/20.000 cas dans le monde. Le gène muté, situé sur le bras long du chromosome X, code pour une protéine transmembranaire peroxysomiale. Plus de 500 mutations sont connues et entraînent un trouble de la β-oxydation des acides gras. Plusieurs phénotypes existent sans relation phénotype-génotype. Le diagnostic d’X-ALD repose principalement sur l’IRM cérébrale, et le dosage sanguin des acides gras à très longue chaîne. La greffe allogénique de moelle osseuse, seul traitement curatif connu, ne peut être réalisé qu’au stade asymptomatique (via les dépistages) ou précoce. Sans traitement, le pronostic de survie au moment du diagnostic est en moyenne de 3 ans. Le conseil génétique et les différents dépistages (prénatal, néo-natal et familial) sont donc indispensables pour améliorer ce pronostic. La vigilance reste cruciale face aux troubles psycho-cognitifs de l’enfant. Rev Med Brux 2011 ; 32 : 46-51
A 10-year old boy is referred to the pediatric ward for regression of school performance and behavior problems. The clinic has been evolving for two years in a context of parental separation. Given the clinical deterioration, the patient is sent to child psychiatrist. A complete somatic checkup is achieved, he reveals white matter lesions suggesting the diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) confirmed by the metabolic assay. No curative treatment will be offered given the stage of the disease ; the patient dies within two years. The X-ALD is a degenerative disease of the white matter having a prevalence estimated at 1/20.000 cases worldwide. The mutated gene, located on the long arm of chromosome X, encodes a peroxisomal membrane protein. Over 500 mutations are known and cause a disorder of fatty acids β-oxidation. Several phenotypes exist without phenotype-genotype relationship. The diagnosis of X-ALD is mainly based on brain magnetic resonance and blood very long chain fatty acids (VLCFA) blood level. Allogenic hematopoietic stem cell transplantation, only known cure can be achieved in patients with asymptomatic (from screening) or early stage. Without treatment, the survival prognosis at diagnosis is an average of 3 years. Genetic counseling and screenings (pre-natal, neo-natal and family) are essentials to improve this diagnosis. Vigilance is crucial when dealing with child’s psycho-cognitive disorders. Rev Med Brux 2011 ; 32 : 46-51