La maladie veineuse thrombo-embolique : quel bilan de coagulation, pour qui, quand ?
Venous thromboembolic disease : which coagulation screening, for whom, when ?
La recherche d’une thrombophilie se fait de plus en plus fréquemment. Pourtant, la valeur prédictive des découvertes est limitée chez la plupart des patients symptomatiques non sélectionnés. Dès lors, quand un bilan est-il indiqué ? Et le-quel ? Le terme “ thrombophilie ” décrit les anomalies des mécanismes de l’hémostase qui sont susceptibles de prédisposer à la thrombose. La thrombophilie peut être constitutionnelle (héréditaire), acquise ou mixte, résultant de l’interaction entre l’environnement et le terrain génétique. Il existe à ce jour quelques anomalies génétiques et biologiques dont on a démontré qu’elles étaient des facteurs de risque indépendants de la maladie veineuse thrombo-embolique. Elles incluent les déficits en antithrombine, en protéine C, en protéine S, le facteur V Leiden, la mutation du gène de la prothrombine, l’hyperhomocystéinémie et les anticorps antiphospholipides. Actuellement, il n’y a aucune preuve convaincante que certaines thrombophilies constitutionnelles puissent accroître le risque de thrombose artérielle. Par contre, les thrombophilies mixtes ou acquises, comme l’hyperhomocystéinémie et les anticorps antiphospholipides, peuvent être associées à des accidents thrombotiques artériels et veineux. Quand un bilan de thrombophilie est indiqué, particulièrement en cas de maladie veineuse thrombo-embolique, il devrait inclure la recherche des déficits constitutionnels, mixtes ou acquis suivants : déficit en antithrombine, protéine C ou protéine S, facteur V Leiden, mutation G20210A du gène de la prothrombine, taux élevé de facteur VIII, hyperhomocystéinémie, anticorps antiphospholipides. En fonction du site de la thrombose veineuse, des tests de laboratoire complémentaires devraient être réalisés pour exclure une dysmyélopoïèse. Rev Med Brux 2005 ; 26 : S 315-9
Testing for laboratory evidence of thrombophilia is now common but it has limited predictive value for the majority of unselected symptomatic patients. So when is testing indicated ? And which one ? The term “ thrombophilia ” describes disorders of the haemostatic mechanisms which are likely to predispose to thrombosis. Thrombophilia may be heritable, acquired or mixed, resulting of the environment interacting with genetic background. To date, a limited number of genetic variants and other defects are proven to be independent risk factors for venous thromboembolism. These include antithrombin deficiency, protein C deficiency, protein S deficiency, factor V Leiden, the prothrombin gene mutation, hyper-homocysteinemia and antiphospholipid antibodies. There is no good evidence currently available to support the hypothesis that heritable thrombophilias increase the risk of arterial disease. But acquired or mixed thrombophilias such as hyperhomocysteinemia and anti-phospholipid antibodies have been found in association with both venous and arterial thrombotic disorders. When testing for thrombophilia is indicated, especially in case of venous thromboembolism, it should include assays for heritable, mixed or acquired defects : deficiency of antithrombin, protein C or protein S, factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations, elevated factor VIII, hyperhomocysteinemia and for antiphospholipid antibodies. Depending on the site of venous thrombosis, laboratory testing to exclude myeloproliferative disorders should be performed. Rev Med Brux 2005 ; 26 : S 315-9