Les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer : concepts et cas clinique
Biomarkers of the Alzheimer’s disease : concepts and clinical case
Les concepts, notions et connaissances évoluent et mènent progressivement à une modification de notre façon de diagnostiquer certaines affections, mais aussi à l’évolution des éventuelles stigmatisations qui y sont associées et de la sémantique qui leur sont propres. La maladie d’Alzheimer évolue sur plusieurs années avant d’induire une clinique perceptible. En redéfinir la sémantique paraît donc indispensable. Ces nouveaux critères diagnostiques permettent d’affiner le diagnostic en cas de syndrome démentiel mais aussi et surtout avant sa survenue, en cas de troubles cognitifs évocateurs. Ils permettent aussi de diagnostiquer les rares formes atypiques, aux présentations cliniques inhabituelles, en cas d’autres troubles cognitifs (phasiques ou praxiques à l’avant-plan). Cependant, la possibilité qu’ils offrent aussi de poser un tel diagnostic chez quelqu’un n’en présentant pas le moindre signe clinique soulève de très nombreuses questions éthiques. D’autant plus importantes, qu’à l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’est encore disponible. D’autant qu’en théorie, un biomarqueur est l’indicateur objectif d’un processus biologique associé à la pathogénie d’une affection, à sa réponse soit pharmacologique soit d’autres interventions thérapeutiques. Ici, la catégorisation des biomarqueurs proposés comme outil diagnostique, l’est sur une base scientifique restant très discutée. Il semble clair que leur usage devrait donc actuellement rester le fait exclusif d’équipes spécialisées dans leurs utilisation et interprétation, voire restreint au cadre d’études et de recherches cliniques contrôlées. Un cas clinique exemplaire est présenté. Rev Med Brux 2013 ; 34 : 306-10
Concepts and knowledge evolve gradually our ways of diagnosing and treating many diseases, but also our views and some kind of stigmatization that could be associated with them. Alzheimer’s disease seems to evolve over several years before leading any perceptible clinical sign. To redefine its semantics seems thus essential. This way, new diagnostic criteria should allow refining diagnosis in case of dementia but also and especially before the apparition of any clinical manifestations or in case of mild suggestive cognitive disorders. Moreover, they allow, in case of other cognitive disorders presentations (aphasia or apraxia), diagnosing its unusual atypical form. However, the possibility that they also offer to set such diagnosis of Alzheimer’s disease to people who do not present any slights clinical signs raises numerous ethical considerations, especially in view of the current absence of curative treatment. Noteworthy that, in theory, a biomarker is the objective indicator of a biological process associated with the pathogenicity. In Alzheimer’s disease, pathogenicity and scientific bases to propose these biomarkers remains at least controversial. All of these crucial questions leading to their exclusive use by team specialized in their practices and interpretations. An exemplary clinical case is presented. Rev Med Brux 2013 ; 34 : 306-10