Les Erreurs Innées du Métabolisme : progrès et défis
Inborn errors of metabolism : new developments and challenges
La notion d’erreur innée du métabolisme est née des observations de Sir A. Garrod au début du XXème siècle. Les progrès exponentiels réalisés ces 40 dernières années, en biologie cellulaire, techniques d’investigation, génétique moléculaire, … font qu’ un nombre sans cesse croissant d’erreurs innées du métabolisme sont identifiées. Nous en comprenons de mieux en mieux leur physiopathologie. La prise en charge a considérablement évolué : traitements diététiques plus spécifiques, traitements médicamenteux, enzymes de remplacement, greffe d’organe ou de cellules (hépatocytes, cellules souche), … De nouvelles perspectives se profilent : greffe de cellules génétiquement modifiées, génie génétique, … . L’ensemble de ces progrès, couplés à un diagnostic plus précoce, ont radicalement modifié le pronostic d’un grand nombre de ces pathologies. De nouveaux défis doivent dès lors être relevés. La complexité croissante de la prise en charge rend indispensable l’encadrement du patient par une équipe multidisciplinaire composée de cliniciens (pédiatres et internistes), diététiciens, infirmière sociale, psychologues, ... dans un domaine aussi vaste et en continuelle expansion, il est indispensable que les expériences, encore trop souvent isolées, puissent être mises en commun au niveau national et international, afin d’offrir un service optimal au patient.
The concept «inborn error of metabolism» (IEM) arose from the observations of Sir A. Garrod at the beginning of the XXth century. The exponential development, during the last decades, of our knowledge in cellular biology and molecular genetics, and the availability of increasingly more precise diagnostic tools, allow the identification of a still growing number of inborn errors of metabolism. Their physiopathology is better understood. Treatments have considerably improved: more specific diets, new medical treatments, enzyme replacement therapy, organ transplantation, hepatocyte or stem cell transplantation… New techniques are under development, including various strategies of gene therapy. Improved therapeutic efficacy combined with earlier diagnosis have dramatically changed the prognosis of many disorders. As a consequence, new challenging questions have to be answered. Today, patients with an IEM, because of the extreme complexity of their management, need to be looked after by a multidisciplinary team of physicians (pediatricians and internists), dieticians, social workers, psychologists… It is essential, in this complex and rapidly expanding field, that experiences should be shared at national and international level, in order to provide the most adequate care for patients.