Mécanismes de mort neuronale dans la maladie de Huntington. Première partie : Généralités et aspects histologiques
Mechanisms of neuronal death in Huntington’s disease. First part : General considerations and histopathological features
La maladie de Huntington est causée par une expansion CAG anormale dans le gène codant pour la protéine Huntingtine et qui provoque un dégénérescence cortico-striatale majeure à l’origine de nombreux symptômes moteurs et cognitifs. Depuis la mise en évidence de cette mutation en 1993, de très nombreuses données ont permis d’éclaircir les conséquences physiopathologiques de son expression. Cette revue reprend donc l’état des connaissances relatives aux dysfonctionnements cellulaires induits par la Huntingtine mutée et montre, par différents exemples, comment ces travaux fondamentaux peuvent aboutir à des pistes thérapeutiques exploitables chez les patients. Rev Med Brux 2007 ; 28 : 413-21
Huntington’s disease is caused by an abnormal CAG expansion within the gene encoding Huntingtin which induces a major cortico-striatal degeneration as well as motor and cognitive impairments. Since the discovery of the present mutation, a number of experimental data have been collected to uncover the physiopathological consequences of mutated Huntingtin expression. Here, we review the molecular and cellular mechanisms underlying and show how this better knowledge can be translate to clinical trials in patients. Rev Med Brux 2007 ; 28 : 413-21