Sclérose tubéreuse de Bourneville et polypose colique
Bourneville tuberous sclerosis and colonic polyposis
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique autosomique dominante qui se manifeste principalement par la triade épilepsie, retard mental et angiofibromes faciaux. Généralement, elle est diagnostiquée dans l’enfance, mais il existe des formes cliniques frustres avec ou sans mutations génétiques. La recherche d’autres manifestations cliniques peut aider au diagnostic notamment l ’atteinte intestinale. Notre cas clinique rapporte la découverte d’une polypose intestinale et d’un cancer du rectum chez un patient méconnu de sa maladie génétique. L’intérêt est de voir, à partir de la littérature, la fréquence de la polypose colique ainsi que du cancer colorectal dans la STB et de se poser la question d’un dépistage systématique dans cette population. Rev Med Brux 2016 ; 37 : 432-5
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant genetic disorder that is characterized by epilepsy, mental retardation and facial angiofibromas. Usually, the disease is diagnosed in childhood but there are frustrates form of tuberous sclerosis with or without genetic mutation. This clinical case about a man who is diagnosed a colonic polyposis, a rectal adenocarcinoma and a tuberous sclerosis. Rev Med Brux 2016 ; 37 : 432-5 Key words : Bourneville tuberous sclerosis, colonic polyposis, rectal adenocarcinoma