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Traitements des immunodéficiences primaires chez l’adulte
Les erreurs innées de l’immunité (IEI), bien que génétiques,
sont de plus en plus souvent diagnostiquées à l’âge adulte.
Cette revue se concentre sur les déficits primaires en anticorps
(PAD), qui représentent 50 à 60 % des IEI, notamment le déficit
immunitaire commun variable (DICV), l’agammaglobulinémie
liée à l’X et les déficits en anticorps spécifiques. Le
diagnostic est crucial car tout retard de celui-ci exacerbe
les complications. Les défis de prise en charge soulignent
l’importance d’une approche multidisciplinaire et l’apport
du séquençage de nouvelle génération pour les diagnostics
affinés et les traitements personnalisés. Les infections
récurrentes sont un signe principal des PAD, souvent dues
à des bactéries encapsulées. Le traitement substitutif par
immunoglobulines (IVIG ou SCIG) est la pierre angulaire pour
prévenir les complications infectieuses, bien que la Belgique
fasse face à des défis d’approvisionnement en plasma.
L’antibioprophylaxie est également une option en cas d’échec
de la thérapie substitutive. Au-delà des infections, les PAD, en
particulier le DICV, sont caractérisés par un large éventail de
complications non infectieuses, notamment l’auto-immunité
(hématologique, arthrites, uvéites, etc.), les pneumopathies
interstitielles lymphocytaires granulomateuses (GLILD) et
les complications digestives et hépatiques (entéropathies,
hyperplasie nodulaire régénérative, hypertension portale).
L’identification des bases génétiques sous-jacentes à
certains cas de DICV ouvre la voie à des thérapies ciblées, plus
efficaces que les immunosuppressions généralisées. Malgré
les progrès, les défis persistent, notamment les retards
diagnostiques et le manque d’essais cliniques randomisés
pour les complications non infectieuses. L’avenir de la
prise en charge réside dans une approche personnalisée,
guidée par le profil moléculaire et clinique du patient.
EN
Treatment of primary immunodeficiencies in adults
Inborn errors of immunity (IEI), though genetic, are
increasingly diagnosed in adulthood due to delayed
awareness or deferred clinical manifestations. This review
focuses on primary antibody deficiencies (PADs), which
account for 50-60% of IEIs, including Common Variable
Immunodeficiency (CVID), X-linked agammaglobulinemia,
and specific antibody deficiencies. Timely diagnosis is
crucial as delays exacerbate complications. Management
challenges highlight the importance of a multidisciplinary
approach and the contribution of next-generation
sequencing for refined diagnoses and personalized
treatments. Recurrent infections are a primary sign of PADs,
often caused by encapsulated bacteria. Immunoglobulin
replacement therapy (IVIG or SCIG) is the cornerstone for
preventing infectious complications, although Belgium
faces plasma supply challenges. Antibiotic prophylaxis
is also an option if immunoglobulin therapy fails. Beyond
infections, PADs, particularly CVID, are characterized by
a wide range of non-infectious complications, including
autoimmunity (hematological, arthritis, uveitis, etc.),
granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease
(GLILD), and digestive and hepatic complications
(enteropathies, nodular regenerative hyperplasia, portal
hypertension). Identifying the underlying genetic basis
in some CVID cases paves the way for targeted therapies,
more effective than generalized immunosuppression.
Despite progress, significant challenges persist, including
diagnostic delays and the lack of randomized clinical trials
for non-infectious complications. The future of management
lies in a personalized approach, guided by the patient’s
molecular and clinical profile.