Étiologie surprenante de douleur abdominale chez une fille de 11 ans
Startling cause of abdominal pain in an 11 year-old patient
Nous rapportons le cas d’une patiente de 11 ans présentant une douleur abdominale aiguë ne cédant pas aux antalgiques, sans autre plainte ni symptôme. On note dans les antécédents médicaux une scoliose, 11 taches café au lait non évolutives et une histoire de neurofibromatose de type I (NF1) maternelle, avec une exploration génétique par séquençage et hybridation génomique comparative sur micropuce (CGH array) ne mettant pas en évidence de variant causal connu au niveau du gène de la neurofibromine 1 chez notre patiente. L’analyse d’urines révèle une hématurie macroscopique de résolution spontanée. La biologie sanguine est dans les limites de la normale. Devant une majoration des douleurs abdominales malgré un traitement antalgique adéquat, des examens d’imagerie montrent une importante masse rétropéritonéale droite aux dépens du plexus sacré, évoquant un neurofibrome plexiforme. La suite de la mise au point permet de poser le diagnostic de NF1.
We report the case of an 11-year-old girl presenting with acute abdominal pain not responding to analgesics, without other complaint or symptom. Her medical background includes scoliosis, 11 non-progressive café-au-lait macules, a maternal history of type 1 neurofibromatosis. Genetic testing by sequence analysis and array comparative genomic hybridation (array CGH) performed on our patient shows no variation of known pathological significance in the neurofibromin 1 gene. The general blood test is normal. The urinalysis reveals a macroscopic hematuria resolving spontaneously. Due to increasing pain despite proper medications, imaging exams revealed a large right retroperitoneal homogeneous mass extending from the sacral plexus, suggesting a benign plexiform neurofibroma. Further assessment confirms the diagnosis of NF1.