La chondrodysplasie pseudorhumatoïde progressive. A propos d’un cas
Progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia. About one case
Nous présentons le cas d’un jeune patient de 17 ans atteint de chondrodysplasie pseudorhumatoïde progressive chez qui la mise en place de 4 prothèses totales s’est avérée nécessaire. Il s’agit d’une pathologie génétique autosomique récessive caractérisée par une lyse du cartilage articulaire. Elle amène ensuite à une dégénérescence précoce des articulations. La clinique se caractérise principalement par différentes plaintes articulaires comme une douleur, une raideur, une limitation ou une tuméfaction entraînant un handicap moteur important dès l’enfance. Les premières articulations touchées se situent au niveau des mains, suivent ensuite les hanches, les coudes et les genoux. Les clichés radiologiques montrent des remaniements dégénératifs articulaires sévères, multifocaux et inhabituels pour l’âge. La mutation génétique concerne le gène WISP 3, qui est exprimé activement par les chondrocytes articulaires, et situé sur le chromosome 6. Le diagnostic différentiel se fait avec une série de désordres rhumatologiques de l’enfant et de maladies auto-immunes. On retiendra principalement la polyarthrite rhumatoïde juvénile. Un traitement médical symptomatique peut être entrepris dans un premier temps. Cependant, au vu du caractère évolutif de la pathologie, un traitement chirurgical consistant en la mise en place de prothèses articulaires est nécessaire une fois la croissance de l’enfant terminée (seconde décade de la vie). Rev Med Brux 2010 ; 31 : 533-7
We present the case of a 17 year-old patient suffering from progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia from whom 2 total hip prostheses and 2 total knee prostheses were necessary. We have to do with a recessive autosomal genetic disorder characterized by a lysis of the articular cartilage. This leads to an early degeneration of the joints. The clinic is mainly characterized by various complaints such as joint pain, stiffness, limitation or swelling causing a significant motor disability from childhood. The first joints affected are situated in the hands, later followed by the hips, elbows and knees. The X-rays show severe, multifocal articular degenerative modifications which are unusual for the age. The genetic mutation concerns the WISP 3 gene actively expressed by articular chondrocytes and located on chromosome 6. The differential diagnosis is done with a series of rheumatologic disorders in children and autoimmune diseases. We mainly retain the juvenile rheumatoid arthritis. A symptomatic medical treatment can be undertaken first. However, given the evolving nature of the pathology, a joint replacement surgery is needed once the child’s growth is finished (second decade of life). Rev Med Brux 2010 ; 31 : 533-7