Les approches génétiques des affections de l’enfant
The genetic approaches of the disorders of the child
Les génétiques (cytogénétique, moléculaire, de population, de pharmacologie et de thérapie) sont devenues autant de disciplines à part entière fournissant les outils indispensables à l’intégration des connaissances et des mécanismes d’apparition des maladies de l’enfant. La cytogénétique (partie de la génétique étudiant les chromosomes et l’impact des aberrations sur la survenue des affections) et la génétique génomique (compréhension de la structure, l’organisation et l’expression de l’ADN chromosomique) ont pour missions la réalisation de diagnostics et d’investigations les plus fondamentales. Au fil des découvertes et des connaissances, de nouveaux outils ont été constitués et ont permis de mettre en évidence des mécanismes et des pathologies insoupçonnées. Ces complexités et connaissances ont imposé et permis la constitution de laboratoires et de centres de recherche de référence autour de pathologies spécifiques de l’enfant. La connaissance et l’existence d’affections d’origine génétique au départ d’un enfant porteur et/ou malade ont permis le développement de la génétique prédictive allant du diagnostic préimplantatoire voire prénatal; génétiques de prévention et de dépistage. Les conséquences (bio-) éthiques de telles options font partie des tâches et responsabilités des médecins de la génétique de l’enfant. Ainsi, la professionnalisation de la spécialité en génétique constitue une source de travaux et de mise en formations continuées et normalement harmonisées. Ces génétiques sont l’objet d’enseignement dans le parcours des candidats spécialistes en pédiatrie. La présente revue décrira, après une perspective historique, systématiquement chacun des principes fondamentaux de ces génétiques et leurs implications pratiques dans la pédiatrie quotidienne.
Genetics, which encompasses cytogenetic, molecular genetics, genetic of populations, pharmacogenetics and gene therapy, become as numerous and almost independent applications (fields). Deriving from the original questions on the origin and mechanisms of diseases, these represent essential tools to better understand physiopathogenesis. Cytogenetics (Chromosomes study, aberrations and their impact on the apparition of diseases) and genomics (the understand of the structure, organisation and DNA expression) are dedicated to clinical genetics as diagnostic and basic science improvements. The identification of new mechanisms of diseases were responsible for the creation of new tools which allow in turn to precise the intimate and underlying processes of diseases or syndromes. Due to the explosion of findings and research programs on fetal, embryologic and pediatric fields, laboratory and reference centers were build. Any child identified as carrier and/or affected from a pathogenic mutation became the primary step for the developpement of fetal, prenatal and preimplantatory medicines. Ethics came into play since responsibilities for ‘do not harm’, ‘eugenism’ temptations and ‘individual life’ with respect to medical laws should be guaranteed. These are part of the geneticist tasks and the reasons for professionnalisation as for teaching genetics as part of medical traineeships that Paediatrics, among others, represents. The present review will systematically describe the principles of these different genetic fields.