Les immunodéficiences primaires : ce que le généraliste doit savoir
Primary immunodeficiencies : what general practician should know
Les immunodéficiences primaires (IDPs) représentent un groupe hétérogène de pathologies menant entre autres à des infections répétées. Les IDPs sont rarement évoquées chez les adultes présentant des infections à répétition. Ceci retarde le diagnostic et entraîne l’utilisation fréquente de traitement par antibiotique n’empêchant pas le développement de complications irréversibles telles que des bronchectasies et une insuffisance respiratoire. Parmi les IDPs, les déficits en anticorps sont les plus fréquents. Parmi ceux-ci, le déficit immunitaire commun variable est le plus fréquent (DICV), en particulier chez les adultes symptomatiques. En plus des manifestations infectieuses et de leurs complications chroniques, les IDPs se caractérisent par la survenue de phénomènes auto-immuns/autoinflammatoires comme le pupura thrombocytopénique idiopathique (PTI), les atteintes respiratoires granulomateuses et les atteintes inflammatoires du tube digestif. Ces patients sont également sujets à des affections néoplasiques telles que le cancer gastrique et les hémopathies malignes. Ces complications sont méconnues alors qu’elles conditionnent le pronostic vital de ces patients majorant leur taux de mortalité de 10 fois lorsqu’elles sont présentes. Malgré l’identification de nombreuses mutations impliquées dans les IDPs, découvertes grâce aux avancées technologiques récentes, le traitement se résume à l’heure actuelle à la prévention des infections par la substitution intraveineuse ou sous-cutanée par immunoglobulines et l’antibioprophylaxie. L’implication du médecin généraliste est fondamentale dans le diagnostic et le suivi des IDPs permettant d’optimaliser le pronostic et la qualité de vie de ces patients au travers d’antibiothérapies bien conduites et d’une vaccination optimale par exemple.
Primary immunodeficiencies (PIDs) represent a heterogeneous group of pathologies leading, among other things, to repeated infections. IDPs are rarely mentioned in adults with repetitive infections. This delays the diagnosis and leads to the frequent use of antibiotic treatment that does not prevent the development of irreversible complications such as bronchiectasis and respiratory failure. Among the PIDs, antibody deficits are the most common. Among these, the variable common immunodeficiency is the most common (CVID), especially in symptomatic adults. In addition to the infectious manifestations and their chronic complications, PIDs are characterized by the occurrence of autoimmune / auto-inflammatory phenomena such as idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP), granulomatous respiratory disorders and inflammatory disorders of the digestive tract. These patients are also prone to neoplastic conditions such as gastric cancer and hematological malignancies. These complications are unknown while they are life-threatening, increasing the mortality rate by 10-fold when they are present. Despite the identification of many mutations involved in PIDs, discovered thanks to recent technological advances, treatment is now limited to the prevention of infections by intravenous or subcutaneous immunoglobul in subst i tut ion and ant ibiot ic prophylaxis. The involvement of the general practitioner is fundamental in the diagnosis and follow-up of the PIDs making it possible to optimize the prognosis and the quality of life of these patients through well-conducted antibiotics and optimal vaccination, for example.