Quand pédopsychiatrie et génétique s’emmêlent : conséquences psychiatriques chez une patiente avec une phénylcétonurie mal équilibrée dans l’enfance et considérations génétiques
When pediatric psychiatry and genetics tangle: Psychiatric consequences of an unbalanced phenylketonuria during childhood and genetic regard
Introduction : La phénylcétonurie est une maladie génétique autosomique récessive rare. Elle peut avoir des conséquences neuropsychiatriques graves comme une déficience intellectuelle ou plus rarement une psychose. Nous décrivons le cas d’une patiente porteuse de la mutationet ayant développé une déficience intellectuelle et une psychose précoce.
Cas clinique : La patiente a été diagnostiquée par le test de Guthrie à 5 jours de vie et a été suivie dès le moment du diagnostic. Une mauvaise compliance au régime alimentaire a contribué au développement d’une déficience intellectuelle mise en évidence dès l’âge de 6 ans. A 16 ans, elle présente les premiers symptômes d’une psychose précoce (délire, hallucination) et doit être hospitalisée à plusieurs reprises. Des antécédents familiaux de schizophrénie sont connus.
Discussion : Ce cas illustre la complexité des diagnostics multiples : phénylcétonurie, déficience intellectuelle légère et psychose d’origine mixte probable. Une hospitalisation à l’adolescence dans un service de psychiatrie infantojuvénile s’est avérée nécessaire afin de pouvoir observer son comportement, réaliser une mise au point complète et mettre en place un traitement médicamenteux adapté. Ce tableau clinique fait donc intervenir des composantes génétiques, métaboliques et environnementales.
Conclusion : Le respect strict du régime alimentaire pauvre en phénylalanine reste la pierre angulaire du traitement des patients souffrant de phénylcétonurie. Par ailleurs, nous recommandons un suivi pédopsychiatrique chez les patients porteurs de ce type de maladie métabolique, pouvant avoir des impacts multiples. Des recherches tant psychiatriques que métaboliques restent nécessaires.
Introduction: Phenylketonuria is a recessive autosomal genetic disease. It could cause severe neuropsychiatric disorders such as intellectual disability or psychosis. We describe the case of a young patient who develop an intellectual disability and an early psychosis.
Clinical case : The patient has been diagnosed by the Guthrie test at 5 days of life and was followed-up from the time of diagnosis. A poor compliance to the strict food restriction, which should be with few phenylalanine, contribute to an intellectual disability discovered by the age of 6 years. Then years later, she presented her first symptoms of early psychosis (delirium, hallucinations) and got hospitalized several times. Family medical history of schizophrenia is already known.
Discussion : This case illustrates the complexity of multiples diagnoses : phenylketonuria, mild intellectual disability and psychosis from a probably mixed origin. Inpatient care in the child and adolescent psychiatry unit was necessary, to observe her behavior, to complete a medical check-up and to start an appropriate medication. In this case genetic, metabolic and environmental components are mixed up.
Conclusion : The controlled diet represents the keystone of the phenylketonuria treatment. By the ways, pediatric psychiatry follow-up could be recommended for patients with such metabolic disease, which can have multiple impacts on their life. Further research are needed in both psychiatric and metabolic fields.