Un cas de pneumonies à répétition et de cassure pondérale chez une fille de deux ans
A case of recurrent pneumonia and failure to thrive in a two-years old girl
La pneumopathie interstitielle diffuse (PID) est un groupe hétérogène de maladies respiratoires rares qui ont en commun une perturbation des échanges gazeux et des infiltrats pulmonaires diffus à l’imagerie. Nous rapportons le cas d’une fille de 2 ans présentant des épisodes répétés de pneumonie hypoxémiante associés à une cassure pondérale. Devant la présence d’images en verre dépoli à la tomodensitométrie thoracique, un bilan exhaustif de pneumopathie interstitielle a révélé une mutation du gène codant pour la protéine C du surfactant. Il s’agit d’une mutation autosomique dominante, le plus souvent sporadique. Le phénotype est très variable, allant de la forme néonatale sévère aux adultes pauci-symptomatiques. La patiente nécessite toujours une oxygénothérapie nocturne et une diète hyper-calorique administrée par une sonde de gastrostomie, malgré des traitements successifs par de la méthylprednisolone par voie orale puis en bolus intraveineux, de l’azithromycine et de l’hydroxychloroquine. Un diagnostic de pneumopathie interstitielle de l’enfant doit être évoqué, même s’il est rare, devant un tableau de pneumonies à répétition avec des signes d’insuffisance respiratoire chronique, d’autant plus si une atteinte extrapulmonaire telle qu’une cassure staturo-pondérale y est associée.
Diffuse interstitial lung disease (ILD) is a heterogeneous group of rare respiratory diseases characterized by impaired gas exchange, and diffuse lung infiltrates on imaging. We report the case of a two-years old girl with recurrent pneumonia associated with a failure-to-thrive. The finding of ground-glass opacities on high-resolution thoracic computed tomography led to perform a thorough assessment of interstitial lung disease, revealing a mutation in the gene encoding the surfactant protein C. It is an autosomal dominant mutation, most often sporadic. The phenotype is highly variable, from severe neonatal respiratory distress to paucisymptomatic adults. Our patient still requires nocturnal oxygen therapy as well as hyper-caloric diet administered by a gastrostomy, despite successive treatments with oral and intravenous methylprednisolone, azithromycin, and finally hydroxychloroquine. A diagnosis of interstitial lung disease in children, even rare, should be considered in the presence of repeated pneumonia with signs of chronic respiratory insufficiency, mainly if an extrapulmonary manifestation such as a slow weight gain, is associated.